什麼是血卟啉病

什麼是血卟啉病

血卟啉病是血紅素合成障礙性疾病，主要是常染色體遺傳性酶缺陷引起的。表現為卟啉和其前體在體內生成和代謝過多。主要累及的組織為紅細胞和肝臟。臨床表現為皮膚光過敏和神經系統異常。一般分為三種類型：皮膚型卟啉病、神經性卟啉病和皮膚神經卟啉病。表現為皮膚光過敏，主要為外露的皮膚紅腫、水皰、糜爛、潰瘍等癥狀。另外，神經卟啉病可以出現末梢神經炎的表現、精神癥狀。