紅細胞生成性卟啉病的癥狀是什麼

紅細胞生成性卟啉病的癥狀是什麼

卟啉病是血紅素生物合成途徑中特定的酶缺陷，導致中間產物的過度生成，蓄積和排泄為特征的代謝性疾病。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成。紅細胞生成性卟啉病，主要是常染色體顯性遺傳，其癥狀為自幼開始皮膚對日光過敏，光曬後皮膚灼熱發紅，刺痛，出現皮疹，紅斑或者是水腫。化驗檢查糞中原卟啉正常或者是增加，紅細胞內遊離原卟啉高度增加。