混合型卟啉病是什麼病

混合型卟啉病是什麼病

混合型卟啉病是一種常染色體顯性遺傳性卟啉病。臨床上既有腹部和神經系統的癥狀，又有慢性光敏皮膚的癥狀。有少數人僅有皮膚光敏的癥狀，常常被誤診為遲發性皮膚光敏性卟啉病。本病主要是由於遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所導致，最特征的檢查是糞中排出大量原卟啉和糞卟啉，在急性發作期，除糞中的表現外，尿中也可以排出大量的卟啉。