什麼是小兒帕套綜合征

什麼是小兒帕套綜合征

小兒帕套綜合征也叫13-三體綜合征、帕套綜合征是一種較為常見的雜色體畸變疾病。表型特征有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊型團形型。嚴重智力低下，唇裂及腭裂，多指等。中性粒細胞核上有過多突起。80%病例有先天性心臟病，本病無特殊治療，死亡率較高。