小兒同型胱氨酸尿癥是什麼

小兒同型胱氨酸尿癥是什麼

小同型胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，這個疾病分為三種類型，最常見的就是合成酶缺乏型的，還有就是甲基轉移酶缺乏型，還原酶缺乏型。對於合成酶缺乏型的，出生的時候是正常的，5到9個月會出現一定的臨床癥狀，主要表現就是骨骼的異常，晶狀體的脫位，血栓的形成，智力發育落後，驚厥等等。對於這一行的應該嚴格的限制蛋氨酸的攝入，限制蛋白。對於甲基轉移酶型的和還原酶型的，不應該限制蛋氨酸的攝入，可以嘗試性的使用大劑量的維生素，比如說維生素b6，b12，葉酸等。