什麼是小兒結節性硬化綜合征

什麼是小兒結節性硬化綜合征

結節性硬化綜合癥多為常染色體顯性遺傳，典型的臨床表現為面部皮脂腺瘤，甲狀腺纖維瘤，葉狀白斑，牛奶咖啡斑等，除此以外，該病主要的神經系統損害癥狀是癲癇，大多數患者伴有智力減退，少數患者有顱內壓增高和偏癱或錐體外系等神經系統陽性體征，頭顱CT可發現側腦室結節和鈣化，病變多為雙側多發性，腦電圖可呈癲癇樣放電，基因分析可確定突變類型。