什麼是小兒傢族性嗅神經-性發育不全綜合征

什麼是小兒傢族性嗅神經-性發育不全綜合征

小兒傢族性神經性發育不全綜合征，是一種先天性促性腺激素缺乏導致性腺發育障礙的疾病。其傳，呈明顯的異質性，可為x性連鎖隱性遺傳，或男性-限常染色體顯性遺傳，或常染色體隱性遺傳，該病比較少見，患者幾乎多為男性。其臨床表現分為兩個方面，一方面是先天性嗅覺缺失或失靈，對食醋、香水、氨水等芳香揮發性物質，無嗅覺和嗅覺十分遲鈍。另一方面是性幼稚，因為促性腺激素缺乏，所以在兒童期表現為睪丸很小，缺乏男孩氣質。至青春期前後不出現第二性征，腋毛及陰毛缺如，稀疏或呈女性型分佈，陰莖似幼童，睪丸發育不良。