什麼是β-氨基酸尿

什麼是β-氨基酸尿

這個疾病一般是由於遺傳性膜轉運缺陷，導致尿液中氨基酸排泄量增加，這個疾病一般是由於常染色體隱性遺傳病導致。正常情況下腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管幾乎全部重吸收。當近端腎小管氨基酸膜轉運缺陷時，可導致重吸收障礙，從而出現氨基酸尿，和血中氨基酸水平降低。當一種氨基酸重吸收障礙時，通過同一轉運系的其他氨基酸的重吸收也可以降低，並導致較廣泛的氨基酸尿。